В областном консультативно-диагностическом центре бесплатно проводятся комплексные мероприятия для диагностики редких, но тяжелых наследственных заболеваний — гипофосфатазии и дефицита лизосомальной кислой липазы. Консультация генетика с последующим проведением молекулярно-генетической и энзимодиагностики (по показаниям) доступны в системе обязательного медицинского страхования.
— При ранней диагностике этих болезней и своевременно назначенном лечении прогноз будет благоприятный, — рассказывает министр здравоохранения Татьяна Быковская. – Пройти исследования пациенты могут в ОКДЦ по направлению врача по месту жительства.
Гипофосфатазия — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся, как правило, единственным случаем в семье (внешне здоровые родители являются носителями мутации в гене ALPL). У пациентов с такой патологией наблюдаются мультисистемные нарушения — костные изменения, поражение легких, почек, центральной нервной системы, боли в мышцах, костях, суставах.
Дефицит лизосомальной кислой липазы обусловлен мутацией в гене LIPA и связан со значительным системным лизосомным накоплением эфиров холестерина и триглицеридов и может проявиться в любом возрасте. Ее легко можно спутать с другими заболеваниями: болезнью Гоше, Нимана Пика тип А, В, С, Вильсона-Коновалова, тирозинемией, гепатитами и циррозами неясной этиологии. Поэтому при постановке диагноза специалисты рекомендуют проводить измерения активности лизосомальной кислой липазы.
При обращении в ГАУ РО «ОКДЦ» в системе ОМС пациент должен иметь следующие документы:
- паспорт / свидетельство о рождении,
- паспорт одного из родителей (для пациентов до 14 лет),
- действующий страховой полис ОМС,
- выписка из медицинской документации, выданная в медицинской организации по месту жительства,
- медицинские исследования (общие анализы крови мочи, анализ кала на яйца гельминтов, ЭКГ).
